Allgemeine Symptome
Morbus Gaucher ist aufgrund der Anzahl an betroffenen Organen und Geweben durch eine variable Symptomatik gekennzeichnet. Auch der Zeitpunkt des Auftretens variiert, manche Patienten bleiben ihr Leben lang asymptomatisch, während sich bei anderen bereits in der Kindheit die ersten Symptome manifestieren.1
Das nachfolgende klinische Bild bezieht sich auf Morbus Gaucher Typ 1 (siehe Erkrankung).
Folgende Symptome* können auftreten:1
Leitsymptome
Eine Studie von Thomas et al. beschreibt unter anderem folgende klinische Zeichen als Leitsymptome:2
Häufigste klinische Merkmale bei Morbus Gaucher umfassen hämatologische Auffälligkeiten sowie Splenomegalie. Denken Sie in diesen Fällen auch an Morbus Gaucher. Eine multizentrische Beobachtungsstudie aus Italien zeigte beispielsweise, dass 3,6% der Patienten mit persistierender Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie an Morbus Gaucher Typ 1 leiden.3
Referenzen
1. Stirnemann, J. et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441.
2. Thomas, A.S. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol. Dis. 2013; 50(3): 212–7.
3. Motta, I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur. J. Haematol. 2016; 96: 352–359.