Diagnostisches Vorgehen
Aufgrund der Seltenheit und des unspezifischen Symptomspektrums ist Morbus Gaucher eine diagnostische Herausforderung. Zudem treten bei der häufigsten Form (Typ 1) zu Beginn der Erkrankung häufig nur leichte Beschwerden auf.1
Da in der jüdisch-aschkenasischen Bevölkerung eine deutlich höhere Inzidenz von Morbus Gaucher zu erwarten ist, kann eine Familienanamnese mit Fragen nach der ethnischen Herkunft, nach ähnlichen Symptomen bei Geschwistern oder Eltern sowie nach frühzeitigen Todesfällen in den älteren Generationen für die Diagnose hilfreich sein.1
Gleichzeitig bedeutet dies, dass jeder neu diagnostizierte Patient möglicherweise mehrere Verwandte hat, die auch von Morbus Gaucher betroffen sind.1 Eine entsprechende genetische Beratung kann helfen, diese zu identifizieren.
Entscheidend für die Diagnosestellung ist der labordiagnostische Nachweis einer reduzierten Enzymaktivität der ß-Glucocerebrosidase.1
Ausserdem sind folgende Untersuchungen ein wichtiger Teil der Weiteren Abklärung:1,2
- Körperliche Untersuchung
- Labordiagnostik
- Blutbild (inkl. Differenzialblutbild, Retikulozyten)
- Klinische Chemie, speziell
- Chitotriosidase oder Lyso-Gb1 als unterstützende Biomarker3
- Ferritin
- Saure nicht-tartrathemmbare Phosphatase (TRAP)
- Angiotensin-Converting Enzym (ACE)
- Elektrophorese, ggf. Immunfixation
- Gerinnungsdiagnostik
- Enzym-Assay: ß-Glucocerebrosidase-Aktivität
- Komplettsequenzierung des GBA-Gens
(Ein negatives Screening für gängige GBA1 Mutationen schließt M. Gaucher nicht aus) - Zusätzliche fachübergreifende Untersuchungen: Neurologie, Orthopädie
Diagnosealgorithmus:
3 Schritte zur Abklärung einer Splenomegalie bei Verdacht auf M. Gaucher1,4
Enzymaktivitäts-Test mittels Trockenblutkarte (DBS-Kit)
Wenn die klinische Symptomatik und die Anamnese Hinweise auf das mögliche Vorliegen eines Morbus Gaucher ergeben, kann ein Trockenbluttest, der die Aktivität des Enzyms ß-Glucocerebrosidase misst, zur definitiven Diagnosestellung beitragen. Mit dem Trockenblutkarten-Testset (DBS-Kit) können Sie Blut Ihres Patienten für eine Labordiagnostik zur Verfügung stellen. Trockenblutkarten-Testsets können kostenlos hier angefordert werden: diagnosticservices@takeda.comLabordiagnostik
Hämatologische Symptome treten häufig schon zu Beginn der Erkrankung auf. Auffällige Laborparameter von Gaucher-Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose2
Referenzen
1. Mistry, P.K. et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J. Hematol. 2011; 86(1): 110-5.
2. Thomas, A.S. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol. Dis. 2013; 50(3): 212–7.
3. Gary, SE. et al. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert Rev Endocrinol Metab. 2018; 13(2): 107–118.
4. Motta, I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur. J. Haematol. 2016; 96: 352–359.